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Estimation des risques de maladies dues à des mutations génétiques: Epidémiologie Génétique (Omn.Univ.Europ.)

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Certaines maladies ge de dbut variable sont dues la prsence de mutation(s) dun gne. Pour ces maladies, lestimation prcise du risque cumul dtre atteint un certain ge chez les porteurs de la mutation (appel fonction de pntrance) permet une meilleure comprhension des mcanismes sous-jacents de la maladie et permet galement de dvelopper et damliorer des stratgies de prvention. Lestimation de la pntrance se fait partir de donnes familiales recenses sur certains critres plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des tudes utilisent des mthodes destimation qui ne tiennent pas compte du biais que reprsente ce recensement, ce qui implique des fonctions de pntrance fortement surestimes. Dans ce travail, nous nous sommes intresss au dveloppement de mthodes destimation de la fonction de pntrance corrigeant pour le recensement des familles.

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Nobel Akademik Yayıncılık; Facsimile. baskı Kolektif Nobel Akademik Yayıncılık; 1. baskı BrownTrout Publisher John Wiley & Sons Inc 1 Ocak 2017 1 Haziran 2018 John Hornsby Springer Springer Cambridge University Press Cambridge University Press 1 Ocak 2015 1 Ocak 2016 3 Ocak 2017 Marvin Bittinger Independently Published 1 Ocak 2018

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